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预防「出生缺陷」,准妈妈应守好哪「三道防线」?

发布时间:2019-11-11 09:57      文章来源:武汉仁爱医院

  “出生缺陷”

  是与每个育龄家庭息息相关的话题。

  其发生率高,成因复杂,后果严重。

  怎样尽可能地避免出生缺陷呢?

  这组数据与每个家庭都有关

  作为出生缺陷婴儿的高发国家之一,

  中国目前的出生总缺陷率是5.6%,

  意味着每20个出生的孩子中,

  就有1个可能患有出生缺陷。

  除20%—30%患儿经早期诊断和治疗

  可以获得较好生活质量外,

  30%—40%患儿在出生后死亡,

  约40%将成为终生残疾。

  这意味着每年将有超过40万家庭

  被卷入终生痛苦的漩涡中。

  有的缺陷在出生前能表现出来,如:肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等;

  有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来,如:先天性心脏病、唐氏综合症(先天愚型)、重型地中海贫血等。

  「出生缺陷」是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

  哪些因素导致「出生缺陷」?

  出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面:

  一是遗传因素,指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷;

  二是环境因素,包括营养、疾病、用药、接触有害物质等;

  三是孕期的母体因素等不明原因:感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

  单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

  因此无论是否有遗传病史,每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史,更要在孕前就进行遗传咨询。

  世界卫生组织(WHO)提出:

  三道防线 ,预防缺陷

  前一道防线:婚前医学检查和孕前保健

  1. 婚前检查:准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷更有效、更经济也是较不痛苦的选择。

  2. 遗传咨询:高龄(>35岁)、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

  3. 孕早期保健:合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

  4. 补充叶酸:孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生。

  第二道防线:孕产前保健

  1. 防控地中海贫血:

  地中海贫血在海南高发,父母没有症状,宝宝也可能得地中海贫血。

  地贫可防但难治,目前没有特效疗法,孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测,可有效预防孩子得地中海贫血。

  2. 超声检查胎儿结构缺陷:

  准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查,可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。

  其中妊娠18~24周的超声大结构筛查,能检查出一些常见的胎儿畸形(包括卫生部规定筛查的六大致命畸形)。

  目前发生率排在第一的先天性心脏病,也可在此时期通过「胎儿心脏超声」进行筛查。

  卫生部规定筛查的六大致命畸形

  3. 防控唐氏综合征:

  唐氏综合症又称先天愚型综合征,患儿会严重智力低下。

  准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~19+6周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否有唐氏综合征高风险。

  如果唐氏筛查为高风险或大龄孕妇,应进行无创DNA筛查。

  第三道防线:新生儿疾病筛查

  对出生缺陷儿早发现早治疗,许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现,采取有效干预措施,可以避免残疾儿的发生或降低健康危害。

  主要的措施有:

  1. 筛查新生儿先天性代谢缺陷:苯丙酮尿症(PKU,一种遗传代谢病,会造成智力低下)、先天性甲状腺功能低下症(CH,又称呆小病)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD,一种基因缺陷性疾病,易发生急性溶血性贫血)。

  2. 筛查新生儿听力:听力初筛在新生儿出生后3天左右住院期间进行,快速、无创。

  3. 筛查畸形缺陷:如髋关节脱臼、马蹄内翻足等。

  4. 丹佛智力筛查:标准化评估儿童发育情况,对幼儿进行语言、动作各方面等发育监测。

  远离出生缺陷,减少生命缺憾;

  防治出生缺陷,关键在于预防。

  以上三道防线互相补充,筑起一道坚实的防护屏障,帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

  为了自己和后代的健康,您是愿意选择“亡羊补牢”,还是“未雨绸缪”?

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