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染色体疾病筛查,唐筛、无创和羊水穿刺该如何选?

发布时间:2019-11-28 10:38      文章来源:武汉仁爱医院

  现在怀个宝宝真不容易,伴随着恼人的早孕反应还要纠结于各种孕检之中,其中较让人头大的恐怕就是

  产前筛查和产前诊断了吧?

  唐筛、无创和羊水穿刺有什么区别啊?

  到底该怎么做呢?

  就请 武汉医院妇产科主任 来给大家讲一讲!

  ======【唐氏筛查】======

  唐氏筛查就是在孕期(孕15-20周)抽取孕妈的外周血(建议空腹),测定相应的生化指标,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业筛查软件,计算出胎儿是否存在有染色体变异的风险。

  如果风险值超过医学上的设定值,就被定义为高风险。

  如果风险值高到一定水平,这个情况下一般建议进行羊水穿刺。

  如果风险值处于临界水平,这个情况下一般建议进一步进行无创DNA检测。

  ======【无创DNA】======

  无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing)。

  无创DNA跟唐筛一样,需采集孕妇外周血(孕12-24周),提取处于游离状态的胎儿DNA,采用新一代高通量测序法结合生物信息学分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  值得注意的是,无创DNA检查能够检测出的疾病非常有限,无创DNA只是针对我们的21号、18号、13号这三种常见的染色体疾病做出筛查,而且其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多。

  尽管无创DNA准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果。

  对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦。

  所以无创DNA结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免无创DNA假阴性结果带来的负面影响。

  ======【羊水穿刺】======

  羊水穿刺,一般是在妊娠中期(16-22周,做完唐筛就可来我院妇产科预约啦),在B超引导下,经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,然后对这些细胞进行染色体核型分析。

  这样能一次性检测全部46条染色体,不但数目异常,部分结构异常也能检出。

  羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围更广,准确性较高的产前诊断技术之一,是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。
 

  唐筛、无创和羊水穿刺的优缺点

  唐氏筛查优缺点

  ①优点:经济实惠、无创(只需抽取静脉血)

  ②缺点:检出率及准确性低(就算较全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊较后很大一部分不是)。

  无创NDA优缺点

  ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

  ②缺点:费用高、检测面窄(目前针对21、18、13三体准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病)。

  羊水穿刺优缺点

  ①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。

  另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围较广,准确性较高的产前诊断技术之一。

  ②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。

  推荐三种方案

  经济实惠型组合

  唐氏筛查→ 无创DNA → 羊水穿刺

  先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。

  但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。

  适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

  奢华型组合

  无创DNA → 羊水穿刺

  不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。

  此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

  适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

  精确型组合

  高危因素→ 羊水穿刺

  此组合检出率更高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

  特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

  结论

  1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

  2.唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

  3.筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

  4.无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。

  5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

  总之,选择越多,纠结越多

  再次提醒孕妈妈们,定期产检,

  有的检查错过了时间就做不了了。

  祝大家孕期顺利!

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