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每700人就有一个“唐氏儿”,产前唐筛检查要了解

发布时间:2019-03-23 11:29      文章来源:武汉仁爱医院

  每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

  想要孕育新生命的准妈妈们,提前了解唐氏筛查和它的重要性是十分必要的!唐氏筛查一般抽血后一周内孕妇即可拿到结果,如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断,这让许多孕妇对唐氏筛查很纠结。

  

 

  一、唐氏筛查究竟是什么?

  唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查,通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度,再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周,得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言,危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。

  二、唐氏筛查的目的及方法

  目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。

  

 

  三、唐氏筛查结果怎么看?

  唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大,也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况,通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过,做羊水穿刺检查,有可能会造成流产。

  唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率,并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高,特别是25岁以上的准妈妈,所以筛查结果只能作为参考,不必过于担心。

  

 

  四、唐氏筛查低危和高危如何做?

  唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。

  需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。

  随着孕妇年龄的增大,孕妈肚子里面的胎儿患唐氏综合征的危险系数也随之在增加。

  因此,专家建议高龄孕妇做唐氏筛查,建议直接做无创检测或羊水穿刺。

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