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武汉仁爱医院:唐筛“高危”,该选择羊水穿刺还是无创DNA?一文弄懂

发布时间:2020-05-29 09:36      文章来源:武汉仁爱医院

  随着二胎政策的出台,想生二孩的高龄妈妈(≧35岁)也越来越多。然而“高龄”意味着妊娠风险要比普通妈妈更大,有的妈妈在产检时被医生告知唐检结果为“高危”,不禁非常疑虑,应该选择“羊水穿刺”还是“无创DNA”来进行进一步检查呢?今天我们就来分析一下二者的利弊。

  武汉仁爱医院:什么是“羊水穿刺”?

  羊水穿刺一般运用在孕中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取羊水,收集羊水中的胎儿细胞,培养两周后通过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析,以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。

  武汉仁爱医院:什么是“无创DNA”?

  无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,不用穿刺羊膜腔,只需要采集5ML孕妇血液作为检测标本,避免了胎儿宫内感染或流产的风险,灵敏度高、准确性高。而且最早孕9周就可以开展检测,最佳周期为12~24孕周。

  “这样看起来无创DNA更先进、更安全,那是不是可以用它来代替羊水穿刺呢?”

  答案是否定的。从检查范围来对比,羊水穿刺能够提供覆盖23对染色体的分析报告,既可以诊断胎儿染色体数目异常,也可以知道结构异常,基本上涵盖了所有染色体疾病,诊断范围非常广。

  而无创DNA检查范围就要小很多了,它目前只能检测染色体疾病中最常见的“21三体”“18 三体”“13三体”3种,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种常见基因缺陷病,虽然检出率非常高,但仍存在小概率的漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变则无法检出。

  无创DNA检测只是一种“筛查手段”,而羊水穿刺则是一种“诊断手段”,且被认为是染色体疾病产前诊断的“金标准”。

  从适用人群来对比,二者也存在不少区别。

  武汉仁爱医院:羊水穿刺的适用人群

  希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期妈妈;

  孕早、中期血清筛查高危的准妈妈;

  ≥35岁的高龄孕妈;

  夫妻一方为染色体病患者,或妊娠、生育过染色体病患儿的准妈妈;

  超声畸形筛查发现异常的准妈妈;

  无创DNA发现异常的准妈妈。

  武汉仁爱医院:无创DNA的适用人群

  希望排除胎儿常见染色体疾病的准妈妈;

  孕早、中期血清筛查高危的准妈妈;

  需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的准妈妈。

  武汉仁爱医院:无创DNA的慎用人群

  预产期年龄≥35岁;

  重度肥胖(体重指数大于40);

  有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妻染色体异常的情形;

  双胎及多胎妊娠;

  医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  武汉仁爱医院:无创DNA的不适用人群

  孕周小于12周;

  夫妻一方有明确染色体异常;

  1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

  胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断;

  有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

  孕期合并恶性肿瘤;

  医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  所以无创DNA是不能取代羊水穿刺的,准妈妈应该在了解两种检查的区别后,听从专业医生的建议,选择合适的检查方法。

  不少妈妈担心羊水穿刺导致流产的问题,但其实随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,大多数研究均认为羊水穿刺的流产率远低于0.5%,准妈妈不必过于担心。

  如果您有更多孕产方面的疑问,或者想预约产检,可以点击在线咨询、预约医生,或直接拨打电话 027-83798531 。

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