很多准妈妈都比较好奇——超声检查可以排查出唐氏患儿吗?
虽然超声检查的功能非常强大，但要想排查唐氏患儿，还是得依靠唐氏筛查。下面武汉仁爱医院超声影像医生就这个问题来为大家讲解一下吧。
我们都知道唐氏综合征是最常见的染色体异常，也就是结构和数目的异常，这种异常的确诊是要通过羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺，然后无创DNA或者胎儿活检来获取胎儿的细胞，通过染色体核型分析来确诊的。
事实上，超声检查是无法观察染色体的数目与结构的异常的，但随着遗传超声学的发展，我们发现一些胎儿的畸形、一些微小的异常，与染色体异常是高度相关的。
与唐氏综合征相关的一些畸形，包括十二指肠闭锁、脐膨出、某些心脏畸形、胎儿早期生长过缓、手足畸形、鼻骨的短小、缺失等情况，以及羊水量异常、颈后透明层(NT)厚度异常等等。
临床医生可以根据这些超声结果来综合评估、判断胎儿是否存在染色体异常，再选择合适的进一步的检查项目，包括实验室检查、超声检查、染色体检查等等，来进行确诊。
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