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唐筛?无创DNA?主任教您明明白白做产前筛查

发布时间:2020-10-20 10:51      文章来源:武汉仁爱医院

  产前筛查是什么:产前筛查是在孕早、中期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式,评价:

  胎儿唐氏综合征(21号染色体三体)

  爱德华氏综合征(18号染色体三体)

  帕陶氏综合征(13号染色体三体)

  神经管畸形等严重出生缺陷发生风险的技术

  为什么要做产前筛查?

  产前筛查的优点:相比介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成,对孕妇和胎儿几乎没有风险。

  目前常用的产前筛查技术有:

  唐氏筛查、无创DNA产前检测等

  不同的产前筛查技术各有什么优缺点?该如何选择呢?

  唐氏筛查

  唐氏筛查为孕早、中期需要进行的一项检查,检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标,其中,β-HCG值越高、uE3越低,胎儿唐氏综合征可能性越高,而AFP则与开放性神经管畸形的发生密不可分。

  结合孕妇年龄、孕周等信息,通过发病风险计算公式,计算胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。

  TIPs:由于AFP、β-HCG、uE3这几个指标并不是唐氏儿孕妇单独的指标,如HCG、uE3本身就是妊娠后孕妇激素水平改变的表现;AFP受到肝细胞代谢的影响,在肝癌的诊断中作用巨大,其血清水平容易受到多种因素的影响,因此唐氏筛查并不是一种高准确性的筛查技术。

  唐氏筛查判断标准是什么?

  唐氏筛查结果是一个风险度筛查,胎儿发生唐氏综合征的临界风险度为1/275,高于临界风险度的都称为高风险。

  高风险结果:

  如1/100、1/4、1/220等

  低风险结果:

  如1/4000,1/100000等

  【不建议进行唐氏筛查的孕妇】

  1.高龄孕妇(预产期年龄>35岁)

  2.反复流产和胎停育史孕妇

  3.双胎或多胎孕妇

  4.严重肥胖孕妇

  5.胎儿超声结果异常

  6.夫妻一方染色体异常如NT厚

  7.曾生育染色体异常儿

  为什么无创DNA产前检测被称为较接近诊断水平的筛查技术?

  无创DNA产前检测也称为NIPT,是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术,由于其直接检测胎儿染色体的组成部分-DNA,对胎儿21、18、13号染色体三体具有很高的准确性,所以被称为较接近诊断水平的筛查技术。

  无创DNA产前检测注意事项有哪些?

  孕12周以上即可采血检测,孕14~18周采血检测为佳。孕18周后乃至分娩前均可采血检测,但孕18周后检测可能影响介入性产前诊断时效性。

  采血无创DNA产前检测采血无需空腹,为保证检测质量,请尽量选择清淡饮食后上午采血。

  用药情况需告知医生,如长期服用肝素治疗的孕妇,需至少停药24小时才能采血检测。

  患特殊疾病请如实告知医生,抗核抗体高滴度、患肿瘤、异体输血史、重度肥胖孕妇检测失败可能性大。

  双胎及多胎孕妇,可以进行无创DNA产前检测,双胎中一胎停育孕妇,需在超声确定胎儿停育孕周的8周后才能采血检测;多胎孕妇因为多个胎儿之间的DNA干扰大,不能进行无创DNA产前检测。

  38岁以上孕妇,建议进行介入性产前诊断而非无创DNA产前检测。

  夫妻一方染色体异常,曾生育染色体异常儿,有反复流产和胎停育史的孕妇,需进行遗传咨询和介入性产前诊断。

  胎儿超声检查提示有结构异常需进行介入性产前诊断。

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