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唐氏综合征很可怕?!产科医生教你如何避免“唐氏儿”

发布时间:2020-11-24 10:13      文章来源:武汉仁爱医院

  当宝宝在爸爸妈妈的期待中降临,他就接受着来自准爸爸妈妈的殷切期盼与关怀,每个宝宝健健康康成长是父母的愿望。

  可总有“不幸”会降临到一些宝宝身上,他们有着和别人不一样的外表,双眼无神、智商低于正常人,在人群中很容易成为那个“特殊”的人。这一类孩子在医学上被称为唐氏综合征患儿,简称“唐氏儿”。

  遗憾的是,唐氏综合征这种基因疾病,目前,全世界都没有有效的治疗手段。“唐氏儿”智商低于正常儿童,通常唐氏儿的智商只有20-50左右,患儿的肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓。

  孕妈妈们皆谈“唐氏儿”色变。

  除了“唐氏儿”,先天性心脏病、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍等高发的出生缺陷都需要及时预防。

  据了解,孕期需做5次排畸检查,通过定期孕期检查可以很好地预防胎宝宝出生缺陷。每位孕妈妈按期产检,不仅是对宝宝负责,更是对自己负责哦~

  那么,孕期常规的排畸检查有哪些呢?

  武汉仁爱医院产科门诊主任关于孕期排畸检查与各位孕妈分享。

  孕妈妈在整个孕期要经历哪几种排畸检查?

  在整个孕期一般情况下会有三种胎儿排畸检查:

  (1)胎儿的B超检查,主要是看胎儿发育是否正常。

  (2)三维或者四维的彩超检查,彩超检查可以通过成像的方式反映 胎儿的面部、各种器官的发育情况,用于筛查胎儿畸形,为诊断胎儿先天性体表的畸形和先天性复杂的畸形,提供一个准确的科学依据。

  (3)唐氏筛查,这是孕检的必要步骤,通过抽取准妈妈血清来检测母体的甲胎蛋白、游离β-绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇预产期、体重年龄和孕周等计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,以此得出胎儿存在先天缺陷的一个概率。

  除此之外,在某些特定的情况下,会建议部分孕妈妈做进一步的排查。

  NT检查是检查哪个部位?检查时间是什么时候?

  NT检查是指B超测定胎儿颈项透明层的厚度,是孕早期联合筛查唐氏综合征的一种方法。NT检查时间是孕11-13周+6天,这个时候的头臀径相当于45-84毫米。

  唐筛一般在孕几周进行?重点排查哪些高风险?

  在怀孕11-13周+6和15-20周的时候,是做早期和中期唐氏筛查的时间。

  唐氏筛查是预防先天性愚型儿的有效手段,可以预测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷的风险。

  唐氏综合征的患儿的基本面容包含扁平的鼻梁、上挑的眼角、粗壮的脖子、矮小的身材、手掌的横向纹路只有一条、指纹为弓状、手指较短,拇指和食指间隔较远等等特征,一旦唐氏患儿出生了,对整个家庭、个人、社会都会造成长期的沉重负担。

  四维彩超检查是查什么?应该在孕几周进行?

  四维彩超的全称是四维彩色超声诊断,我院采用美国GE-E8四维彩超诊断仪,能够更清晰地看见胎儿成像,快捷地筛查出胎儿畸形。一般来说孕20-26周做四维彩超。

  排畸检查可以提前或者延迟做吗?为什么?

  NT的检查时间,一般在孕11周-13周+6天之间,11周之前的宝宝因为太小了,不适合做检查,超过14周,过多的液体可能被宝宝的淋巴系统吸收,从而无法得出检查的数据。

  四维彩超的检查时间在怀孕20-26周左右,B超医生会对胎儿的进行畸形排查,如果时间太早,宝宝各器官发育不够完善,可能导致筛查困难。

  如果时间过晚,宝宝较大,空间小,影响胎儿部分器官的检查。如果发现严重的问题需要引产时,有可能会错过引产的时机。

  武汉仁爱医院产科门诊主任提醒各位孕妈:孕期保证宝宝健康发育并非易事,孕妈的心情也是胎儿健康发育的重要因素,所以孕妈妈要保持心情放松愉快,不要有过多压力;并且保持良好的身体素质,定期产检,可以较好地降低宝宝发生畸形概率;做到听从医嘱,科学育儿!

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