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唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,孕妈该如何选择?

发布时间:2020-12-29 10:11      文章来源:武汉仁爱医院

  说起唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺,孕妈妈都不陌生,这些都是计算胎儿染色体异常风险值的检查方法。

  选择一多,困惑随之而来。下面,武汉仁爱医院妇产医生就将各个项目进行综合比较,孕妈们可以根据自己的需求和状况谨慎选择。

  唐氏筛查

  通过抽取孕妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

  适用孕周:孕11-13周+6天;孕15-20周+6天

  优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

  不足:检出率及准确性较低(就算全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊很大一部分都不是)。

  无创DNA检测

  通过采集孕妈外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

  适用孕周:孕12-20周

  优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊极个别不是)。

  不足:检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺),但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

  羊水穿刺

  羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

  在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妈肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;确认前期诊断为高危唐氏综合症的孕妈下要进行羊水穿刺检查。

  适用孕周:孕16-22周+6天

  优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高。

  不足:有一定风险(刺破胎盘是较常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)。

  每种检查方法都各有优点及局限性,不能做到十全十美,需结合其他的检查综合分析。如果你还纠结,就交由医生决定吧!

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