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家里人都很健康,可以不做唐筛吗?

发布时间:2021-01-13 09:27      文章来源:武汉仁爱医院

  你听过“蜜糖天使”吗?

  这个名字听上去似乎很甜

  其实是为了掩去那难以承受的苦涩

  ……

  “蜜糖天使”是患有唐氏综合征宝宝的称呼,他们的笑容像蜜糖一样甜美,然而疾病让他们很难像正常人一样生活。

  唐氏综合征

  是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,它是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国常见的出生缺陷之一。

  患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,通常智商只有20-50左右,肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,给家庭、社会带来沉重的负担。

  大家都期待自己的宝宝是健康聪明的,很多准爸妈会问医生:“我们家庭没有这种遗传病,我们夫妻孕前检查很健康,是不是不会有生育唐氏儿的风险?”

  这种想法是非常错误的!

  首先我们一定要明白的是唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成,具有随机性的特征,即使没有患病家族史的健康夫妇也可能生出唐氏儿。

  哪些人是唐氏综合征的高危人群?

  据多年临床统计,年龄与唐氏儿的发生率有一定关系,女性生育年龄越大,诞下唐氏儿的风险越高,这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关,还与染色体异常几率上升的自然规律有关。

  其次,病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等,都会增加唐氏儿的出生风险。

  预防唐氏儿出生,我们该怎么做?

  产检!

  在目前对于唐氏儿的出现还没有针对性的治疗方法,只能进行预防,减少唐氏儿的出生概率。绝大多数唐氏儿都是健康夫妇所生,所以孕期检查是避免唐氏儿出生的唯一手段。唐氏综合征筛查项目和时间:

  早期唐氏筛查(11周-13周+6)

  孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。

  早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合征和其他染色体异常病例。

  中期唐氏筛查(15周—20周)

  孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)。

  根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。

  中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

  孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将更大限度地提高检出率,降低假阳性率。

  唐筛常见误区有哪些?

  1. 唐筛通过就没事;

  2. 唐氏高风险,孩子就不能要了;

  3. 唐筛准确率又不高,做了也没用。

  宝妈们注意:以上的观点都是错误的!

  大家要明确的是:筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛出罹患唐氏儿的风险。

  也就是说,如果唐筛结果是高危,只是说孕妈妈生唐氏儿的几率较大,但不一定说胎儿就是唐氏儿;如果唐筛结果为低风险,只是说孕妈生唐氏儿的几率小,但不保证胎儿不是唐氏儿。

  毋庸置疑的是,唐氏筛查能够降低唐氏儿的出生率,所以孕妈妈要重视孕期的检查,不要抱有侥幸心理,这是对孩子负责,也是对自己负责哦。

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