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42岁高龄女子,怀孕3次,胎停3次!竟是“贫血”所致!

发布时间:2021-01-20 09:07      文章来源:武汉仁爱医院

  你曾经去过医院做体检抽血吧

  感冒发烧也抽过血吧

  那你一定做过血常规项目

  但是,你看得懂地中海贫血吗?

  你知道这种“贫血”的危害吗?

  地中海贫血是我国南方高发、严重的出生缺陷病种之一,以广西、广东、海南、四川、云南、贵州等地携带率较高,其筛查和预防非常重要。

  地中海贫血携带者,怀孕3次,胎停3次

  广东潘女士今年42岁,已有一个12岁的儿子,这几年一直在备孕二胎,2017年初怀上,

  但怀孕4个月出现胎停,

  2017年8月引产;

  2018年2月又怀孕,不到8周就胎停;

  2018年12月又怀孕,30多天先兆流产没保住,经诊断是重型地中海贫血。

  地中海贫血携带者,生下来的孩子又怎样呢?

  念念1岁9个月时,妈妈发现女儿嘴皮白,总是不自觉地摇头、冒汗,没有精神。

  去医院检查后,诊断为重型地中海贫血,需要输血维持治疗。于是念念开始进行平均每月一次的输血治疗,每半个月查一次血常规。

  少则20多天,多则40多天,念念就需要输血维持生命,等待着配型合适的造血干细胞的移植。

  其治疗过程给这个家庭带来巨大的精神折磨和经济压力!(治疗费用高达数百万元)

  什么是地中海贫血?

  地中海贫血因先发现于美丽的地中海地区而得名,是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。

  地中海贫血有哪些危害?

  地中海贫血有很多种,但是临床上常见的是:α-中海贫血和β-地中海贫血。

  重型α地中海贫血

  基本上是在胎儿期即出现全身水肿,引起流产、死胎或出生后死亡,出生了也活不过1个月;

  重型β地中海贫血

  多在生后3个月左右开始出现严重贫血,需要终身依赖输血,可造成多个器官损害;

  轻型的地中海贫血

  没有症状,仅仅表现为平均红细胞体积和红细胞含量下降,都是通过家系调查或者平时体检发现。

  地中海贫血携带者

  体检报告如何判断?

  在我们的体检报告中,血常规有这两项指标:红细胞平均体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。

  如果出现低于正常参考值或临界参考值较低值,则提示可能是地中海贫血携带者。这时候就需要做进一步地中海贫血相关筛查和地中海基因检测。

  地贫与缺铁性贫血的区别

  地中海贫血与日常生活中我们说的贫血(一般指缺铁性贫血,通过补铁就能改善贫血症状)有什么不同?

  1、 地中海贫血不能通过补充铁剂来改善;

  2、 地中海贫血会遗传给下一代;

  3、 地中海贫血的贫血程度与基因缺陷种类有关!

  父母是地中海贫血基因携带者

  对小孩有影响吗?

  如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,他们的子女遗传的可能性为:25%是重型地中海贫血,50%是基因携带者,25%是正常者;

  如果只有一方是地中海贫血基因携带者,其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女,发病几率是一样的。

  地中海贫血如何治疗?

  轻型地中海贫血患者通常没有明显症状,无需治疗。

  目前治疗的方法主要依靠终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植(是目前可能根治重型地中海贫血的临床方法),年龄越小,移植效果越好,有条件患儿应尽早(2—6岁)接受造血干细胞移植。

  地中海贫血如何预防?

  家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方或一方均为地贫基因携带者,特别是在地贫高发省市的每一位育龄妇女、孕妇及其丈夫,应进行婚前检查、孕前检查和产前筛查,并对发现的高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断,防止重型地贫儿出生。

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