【世界唐氏综合征日】重视筛查，无“唐”，爱满分

　　3月21日，每年一度，在普通人的心里，普通的没有一点涟漪，在唐氏儿的家庭中，几度泪水几度悲戚，在医务人员的心中几多忧虑几多牵挂。2011年，世界卫生组织赋予了321这组数字一个特殊意义，3条21号染色体，3月21日成为了一个普通而不平凡的日子——世界唐氏综合征日。

　　世界唐氏综合征日

　　为什么是3.21这一天?因为唐氏综合征患者具有3条21号染色体，所以称“21-三体综合征”，这多出来的一条21号染色体，就导致了他们与生俱来的缺陷：明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形、生活不能自理、长期需要家人的照顾……

　　也许，你会自信地认为，自己不会生下“唐宝宝”，因为在你的家族中没有这样的先例。

　　事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，多无家族史和明确的毒物接触史。

　　妊娠早期联合筛查包括超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学检查两类。孕周：11-13周6天，联合应用血清学和NT检测，唐氏综合征的检出率为百分之85-90。

　　妊娠中期筛查-妊娠中期的筛查策略为血清学相关指标检测，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。检查孕龄一般设定为14-20周，唐氏综合征的检出率为百分之60-75。

　　武汉仁爱医院妇产科医生提醒，鉴于此病发病率具有偶尔性和随机性，发病率随孕妇的年龄增高而升高，因此每一位孕妇，都应该重视产前筛查、孕产检查、排畸检查!

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