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【世界唐氏综合征日】重视筛查,无“唐”,爱满分

发布时间:2021-03-20 08:43      文章来源:武汉仁爱医院

  3月21日,每年一度,在普通人的心里,普通的没有一点涟漪,在唐氏儿的家庭中,几度泪水几度悲戚,在医务人员的心中几多忧虑几多牵挂。2011年,世界卫生组织赋予了321这组数字一个特殊意义,3条21号染色体,3月21日成为了一个普通而不平凡的日子——世界唐氏综合征日。

  世界唐氏综合征日

  为什么是3.21这一天?因为唐氏综合征患者具有3条21号染色体,所以称“21-三体综合征”,这多出来的一条21号染色体,就导致了他们与生俱来的缺陷:明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形、生活不能自理、长期需要家人的照顾……

  也许,你会自信地认为,自己不会生下“唐宝宝”,因为在你的家族中没有这样的先例。

  事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性,事前无征兆,多无家族史和明确的毒物接触史。

  妊娠早期联合筛查包括超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学检查两类。孕周:11-13周6天,联合应用血清学和NT检测,唐氏综合征的检出率为百分之85-90。

  妊娠中期筛查-妊娠中期的筛查策略为血清学相关指标检测,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。检查孕龄一般设定为14-20周,唐氏综合征的检出率为百分之60-75。

  武汉仁爱医院妇产科医生提醒,鉴于此病发病率具有偶尔性和随机性,发病率随孕妇的年龄增高而升高,因此每一位孕妇,都应该重视产前筛查、孕产检查、排畸检查!

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