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关于地中海贫血,你了解多少?来看看吧

发布时间:2021-05-11 10:46      文章来源:武汉仁爱医院

  您是否听说过一种叫做"地中海贫血"的疾病?

  地中海贫血(简称地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

  武汉仁爱医院医生指出,与一般贫血不同,地贫主要是由于人体血红蛋白中a珠蛋白或β珠蛋白含量减少所导致的疾病,以α地贫和β地贫较为常见。

  在我国,地贫主要发生在长江流域以南的广东、广西、海南、福建、云南、四川、重庆、贵州、湖南、江西等地,其中广东、广西、海南、云南等省区地贫基因携带率高达11%-24%。

  地中海贫血到底有多严重?

  重型a地贫患儿在孕中期或孕晚期会出现水肿,通常会在宫内或娩出后死亡;重型β地贫患儿往往在出生后3-6个月出现贫血,进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良,平均每20天就要输一次血,还需要每天注射或口服去铁药。

  如果重型β地贫患者活到40岁,就需要4000人每人献血200毫升,医疗费用一年近10万元,一生需要花费480多万元。

  目前,造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的较为成熟的手段,但是费用昂贵,平均移植费用在30万元以上。

  你知道绝大多数地贫患儿的父母都携带地贫基因吗?

  地贫是基因异常所致,绝大多数地贫患儿的父母携带地贫基因,若父母均为携带者,则很可能生育地贫患者;若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者,则无须过分担忧!

  育龄夫妇应该如何预防地贫患儿出生?

  武汉仁爱医院医生建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查,尤其是进行地贫基因检测,可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况,评估生育风险,有效辅助临床诊断,弥补地贫常规筛查所造成的漏检。对高风险人群进行产前诊断,有效预防重症地贫患儿的出生。

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